Сколько хромосом у человека и какие бывают хромосомные отклонения

Хромосомы сохраняют и передают ребенку наследственную информацию от отца и матери. Аномалии хромосом приводят к генетическим отклонениям. Какими они бывают, рассказывают специалисты WebMD.

Что известно о хромосомах

Что такое хромосомы? Хромосомы представляют собой нитевидные нуклеопротеидные структуры, содержащие ДНК, которые присутствуют внутри ядра каждой клетки в организме. Определенные сегменты ДНК известны как гены, объясняет Эми Мюрнан.

Где находятся хромосомы? Хромосомы находятся в ядре каждой клетки организма. Каждая хромосома состоит из одной очень длинной молекулы ДНК, которая была уплотнена примерно в 10 000 раз благодаря взаимодействию с белками, так что полученная структура хромосомы вписывается в типичное эукариотическое ядро ​​диаметром всего 10 микрон, объясняет автор научных публикаций М. Эрик Бенбоу.

Все хромосомы содержат множество генов, каждый из которых выполняет свою функцию. Например, некоторые инструктируют клетки о том, как производить определенные белки. В целом, функция хромосом и генов состоит в том, чтобы сообщать клеткам, как реплицироваться (самовоспроизводиться). Перед делением клетки количество хромосом удваивается, а затем поровну делится между двумя дочерними клетками.

Сколько хромосом у человека? Обычное количество хромосом в каждой клетке составляет 46 хромосом или 23 пары. Человек наследует половину хромосом от биологической матери, а вторую половину — от биологического отца, объясняет доктор медицины Кэрол ДерСаркисян.

Первые 22 пары хромосом называются аутосомами. Последняя, 23-я пара, известна как половые хромосомы, потому что они решают, родится человек мужчиной или женщиной. Женщины имеют две Х-хромосомы, в то время как мужчины имеют одну Х и одну Y-хромосому.

Аутосомы и половые хромосомы содержат в общей сложности около 20 000 генов. Эти гены практически на 99,9% идентичны у каждого человека. Но небольшие вариации в этих генах определяют остальную часть генетического состава и то, наследует ли человек определенные черты и состояния, в том числе отклонения.

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры или количества хромосом и ведут к генетическим расстройствам. Генетические расстройства — это заболевания, вызванные аномальной ДНК или мутациями. Эти аномалии могут быть небольшими изменениями в одном гене или сложнее и влиять на хромосому или целую группу хромосом. Генетические расстройства вызывают длинный список заболеваний, начиная от муковисцидоза и заканчивая предрасположенностью к разным видам рака, объясняет WebMD.

Какие бывают хромосомные отклонения

Хромосомные нарушения проявляются у младенцев при рождении, а некоторые из них диагностируют еще в период беременности. Наиболее распространенные хромосомные отклонения связаны с такими диагнозами:

1. Синдром Дауна. Человек с синдромом Дауна имеет лишнюю копию 21-й хромосомы, пишет доктор медицины Амита Шрофф. Это приводит к психическим и физическим патологиям, которые длятся всю жизнь и не подлежат лечению. Визуально синдром Дауна можно распознать по глазам, скошенным к внешнему краю, маленьким ушам, рукам и ногам, плоскому носу, короткой шее и другим признакам.
2. Синдром Патау. Дополнительная 13-я хромосома приводит к множественным патологиям развития, вследствие которых большинство детей не доживает до года. Симптомы: глухота, нарушения развития половых органов, умственная отсталость.
3. Синдром Эдвардса. Связан с дополнительной 18-й хромосомой. Выражается в укороченной грудной клетке, пороках сердца и сосудов, умственной отсталости и других патологиях. Большинство младенцев с синдромом Эдвардса умирает до 1 года.
4. Синдром Тернера. При этом диагнозе у женщины отсутствует Х-хромосома. При рождении наблюдается короткая перепончатая шея, низко посаженные уши, низкая линия роста волос на затылке, низкий рост и опухшие руки и ноги. У женщин с этим синдромом не развиваются менструальные циклы и грудь без гормонального лечения, они не могут иметь детей без репродуктивных технологий.
5. Синдром Клайнфельтера. У мужчины имеется дополнительная копия Х-хромосомы. Основными признаками становятся бесплодие и маленькие, плохо функционирующие яички. Обычно симптомы малозаметны, и люди не осознают, что они больны.

Изменения структуры и числа хромосом может вызвать более 700 различных патологий. Большая часть из них связана с патологиями половых хромосом.

Многие генетические патологии совместимы с жизнью, но сокращают ее длительность и снижают качество. Такие нарушения в основном не лечатся, хотя специалисты генной терапии работают над этим. Тем не менее можно уменьшить и облегчить симптомы заболевания.

Хромосомы несут информацию, которая определяет черты человека. У здорового человека 23 пары хромосом, которые содержатся в клеточном ядре. Нарушение структуры и количества хромосом ведет к генетическим расстройствам и отражается как на физическом, так и на психическом развитии.

Внимание! Материал носит лишь ознакомительный характер. Не следует прибегать к описанным в нем методам лечения без предварительной консультации с врачом.

Источники:

1. Amita Shroff. Down Syndrome // WebMD. — 2022. — 19 September. — Режим доступа: https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-basics
2. Carol DerSarkissian. What Are YY Chromosomes? // WebMD. — 2021. — 26 May. — Режим доступа: https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-are-yy-chromosomes
3. R. M. Benbow. Chromosome structures // PubMed. — 1992. — 76(301-302 Pt 3-4):425-50. — Режим доступа: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1364580/

Рецензент — врач высшей категории Михайленко Людмила Анатольевна