Пациенты могут получить исследования генома и персонализированную медицину в КазНМУ

Во все времена люди желали знать свое будущее и пытались разными способами достичь этой цели. Сегодня медицинская наука достигла такого уровня, что это стало возможным. Секвенирование гена на современном оборудовании позволяет точно определить предрасположенность человека к тем или иным заболеваниям, чтобы заранее предотвратить их появление и тем самым продлить себе жизнь.

В Казахском национальном медицинском университете имени Санжара Асфендиярова работой по изучению генома человека и другой деятельностью занимается новый Геномный центр. Лабораторный комплекс оснащен самым передовым оборудованием для проведения сложнейших исследований.

Геномный центр расположился в здании НИИ фундаментальной и прикладной медицины имени Бахии Атчабарова. На площади в 536 квадратных метров разместились сразу несколько лабораторий, построенные с самой высокой степенью защиты. Система приточно-вытяжной вентиляции лабораторий позволяет удерживать воздух внутри помещений, что гарантирует полную защиту от утечки изучаемых материалов.

Сейчас новейшая лаборатория занимается изучением наиболее важных в социально-экономическом отношении заболеваний, таких как рак молочной железы, артериальная гипертензия, эпилепсия, острое нарушение мозгового кровообращения при преэклампсии, шизофрения, цирроз печени, бронхиальная астма, инфаркт миокарда, б-линейные лимфома и лейкоз у детей, атопический дерматит, идиопатический гонартроз, идеопатический сколиоз, в том числе COVID-19, а также популяционный контроль.

Проводится исследование 13 600 образцов ДНК, в результате чего, в практическое здравоохранение РК внедряется ранняя досимптомная диагностика и индивидуализированный подбор препаратов с учетом генетической предрасположенности.

Другими словами, ученые КазНМУ поставили перед собой задачу выявить уязвимость к самым популярным болезням, что в будущем позволит людям быть заранее осведомленными о своем будущем, заблаговременно позаботиться о своем организме и, если говорить простым языком, обмануть болезнь и досрочно победить недуг.

Вместе с тем, для внедрения вышеупомянутых результатов в клиническую практику Республики Казахстан возникает необходимость валидизации данных полиморфизмов генов у лиц казахского этноса, т.е. выявления наличия или отсутствия и силы связи отобранных полиморфизмов с заболеваниями, именно у лиц казахского этноса.

В лаборатории имеется единственная на территории Казахстана роботизированная система для регистрации, учета и хранения биологических образцов STC Compact ULT. Уникальная система позволяет хранить до 80 000 образцов, оснащена компьютером для сортировки, подключения к базам данных, управлению образцами. Кроме того, в Геномном центре будут работать на микрочиповой системе Affymetrix GeneTitan (США) являющейся передовой для проведения генетических исследований.

Лабораторный комплекс сейчас используется для проведения научных исследований в рамках национальной программы по персонализированной медицине. Команда ученых КазНМУ намерена изучить геном казахстанцев в области молекулярно-генетических исследований, чтобы выявить предрасположенность к различным заболеваниям.

«На данный момент мы работаем над программой персонализированной медицины, в рамках этой программы выполняем задачи по генетике. Конкретно по геномному поиску ассоциаций, созданию и формированию биобанка образцов биологических по эпидемиологии и 14 заболеваниям. Открытие Геномного центра – огромный шаг в развитии казахстанской науки. У нас работают самые высококвалифицированные сотрудники, которые уже прошли обучение по работе на приобретенном оборудовании. Каждая лаборатория занимается отдельно своей работой. Возможности нового лабораторного комплекса огромны. К примеру, микрочиповый анализатор способен просканировать весь геном человека. То есть система может проанализировать полностью ваш геном на наличие тех или иных рисков, предрасположенностей к заболеваниям», - отметил руководитель НИИ фундаментальной и прикладной медицины им. Атчабарова Тимур Салиев.

В рамках национального проекта по персонализированной медицине при помощи нового Геномного центра будет произведен анализ геномов с целью поиска генетических ассоциаций и выявления возможных маркеров предрасположенности к заболеваниям. Кроме того, лабораторный комплекс способен одновременно проводить различные исследования, а именно:

• Сбор и хранение в больших объемах биологического материала на базе автоматизированной системы хранении образцов
• Проведение различных видов ПЦР
• Проведение секвенирования
• Проведение высокопроизводительного секвенирования нового поколения
• Проведение поиска геномных ассоциаций
• Проведение хромато-масспектрометрических исследований
• Проведение биоинформатического и статистического анализов получаемых данных для получения конечных интерпретируемых результатов исследований.

«На сегодняшний день мировая медицина стремится к персонализированному подходу в лечении пациентов. КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова как ведущий медицинский вуз страны, как образовательный, медицинский и научный хаб не зря выбран в качестве главного исполнителя этой национальной программы. Наши ученые разработали конкретный план действий на несколько лет вперед.

Что означает принцип персонализированной медицины? Он означает значительное изменение в принципах лечения. Сегодня разрабатываются протоколы лечения конкретных болезней. То есть, когда пациент приходит к врачам с какой-то болезнью, лечат именно болезнь. А в персонализированной медицине лечат именно пациента, каждого в отдельности.

Мы же видим сегодня, что одна методика лечения может хорошо воздействовать на одного человека, но для другого оказаться бездейственной. Так вот эти научные исследования помогут нам выявить предрасположенность, узнать, как необходимо лечить конкретного человека, понять структуру организма, структуру болезни. Конечно, это очень затратное занятие в плане финансовых вложений и труда ученых. Но в будущем это станет очень важным исследованием, важным для нас и для наших потомков. Этот новый геномный центр оборудован по последнему слову техники, укомплектован квалифицированными сотрудниками и поможет нам продвигать казахстанскую науку далеко вперед», - подчеркнул ректор КазНМУ Талгат Нургожин.

Национальная программа по внедрению персонализированной медицины предусматривает конкретные задачи в области исследований образцов ДНК, влияния окружающей среды и других факторов для разработки новых подходов в лечении серьезных заболеваний, в том числе и коронавируса:

• Эпидемиологическое исследование влияния социально-экономических, психосоциальных и поведенческих факторов на здоровье населения Республики Казахстан с последующей разработкой управленческих решений
• Исследования эффективности работы первичного звена на всех уровнях предоставления медико-профилактической помощи
• Оценки риска здоровью населения от промышленных регионов I класса опасности, автотранспорта и систем водоснабжения
• Исследования генетической эпидемиологии коронавирусной инфекции в Казахстане с анализом ДНК лиц, переболевших COVID-19 для оценки прогнозирования течения, тяжести и исходов коронавирусной инфекции
• Анализ ДНК лиц казахского этноса, страдающих значимыми заболеваниями, и контрольных лиц казахского этноса с целью определения полиморфизма генов, ассоциированных с развитием данных заболеваний
• Разработать рекомендации по внесению изменений в клиническую практику с целью использования в фармакотерапии генетической предрасположенности к эффективности и развитию побочных эффектов от лекарственных средств
• Таргетное секвенирование генов в случае расхождения фенотипических и генетических признаков лекарственной устойчивости этих штаммов для определения новых статистически значимых маркеров и разработки рекомендаций
• Создание технологии получения аутологических генетически-модифицированных Т-лимфоцитов, экспрессирующих химерные антигенные рецепторы (CAR-T), и применить CAR-T-лимфоциты для адаптивной иммунотерапии пациентов с лейкозом
• На основе генных и клеточных технологий, разработать и внедрить в клиническую практику персонализированный клеточный трансплантат с высоким регенеративным потенциалом для восстановительной и заместительной терапии утраченных функций органов и систем.

Масштабный проект по персонализированной медицине рассчитан на 3 года и по завершении исследований позволит разработать новые подходы в профилактике и лечении серьезных заболеваний, таких как онкология, инсульты и инфаркты, ожирение, и другие.

Как отметил ректор КазНМУ Талгат Нургожин, в данный момент университет становится не только центром образования, но и науки и медицины, объединяя все направления оказания квалифицированной современной медицинской помощи.

«На сегодняшний день КазНМУ за счет развития фундаментальных и прикладных исследований проходит трансформацию от чисто медицинского университета к университету наук о жизни, и это направление будет продолжено. Старейший медицинский вуз страны должен стать местом реализации потенциала талантливой молодежи. Университет должен стать площадкой опережающей подготовки врачей нового поколения. Здравоохранение - одна из самых динамично развивающихся отраслей. Все больше внимания уделяется инновационным направлениям, внедряются биомедицинские технологии, идут процессы цифровизации и информатизации здравоохранения. И в этой связи как никогда актуальной становится опережающая подготовка молодых специалистов в области медицины.

Мы уже задали новый вектор исследовательской деятельности. Главная цель – разработка инновационных технологий и продуктов для внедрения в клиническую практику. Геномный центр будет отвечать задачам внедрения персонифицированных подходов к терапии заболеваний, разработки новейших методов предупреждения, диагностики и лечения заболеваний человека с использованием технологий больших данных, работающих на клеточном и генном уровнях».

И для достижения этих задач планомерно создаются все условия. Открытие современного Геномного центра – яркий тому пример. «Совершенствование и объединение инноваций медицине, науки и образования станет мощным толчком к повышению качества казахстанского здравоохранения», - отметил ректор КазНМУ.